Задание 4. Клиническая генетика
Сколько отцов с надеждой смотрят на жену, умоляя подарить им сына. И сколько разочарований. С древних времен в каждой семье, ожидающей ребенка, пытаются угадать: мальчик или девочка? Помочь решить данную задачу помогут генетики.
У пожилых родителей (жена – 47 лет, муж – 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили плоское лицо, низкий скошенный лоб, большую голову, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстые губы, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов, дефект межпредсердной перегородки, на ладонях четырехпальцевую борозду, главный ладонный угол 69°, радиальные петли на 4-ом и 5-ом пальцах рук, задержку умственного развития.
a) какое заболевание можно предположить? В чем его причина? Какую формулу кариотипа может иметь больной?
б) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка, его когнитивного развития?
в) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления данного заболевания? Какие показатели будут свидетельствовать о его наличии.